(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210344394.7 (22)申请日 2022.04.02 (71)申请人 及智 （苏州） 医学技 术有限公司 地址 江苏省苏州市太 仓市沙溪镇昭溪路 101号太仓星药港 6号楼3楼 (72)发明人 叶幼琼　董宇　刘洪　高骞　 (74)专利代理 机构 上海上谷知识产权代理有限 公司 31342 专利代理师 蔡继清 (51)Int.Cl. C12Q 1/6886(2018.01) C12N 15/11(2006.01) G16B 25/10(2019.01) G16B 25/20(2019.01) G16B 30/10(2019.01)G16B 40/10(2019.01) G16H 50/30(2018.01) (54)发明名称 用于评估肿瘤IBC疗法的疗效的生物标志 物、 系统、 方法及试剂盒 (57)摘要 本申请公开了一种用于评估肿瘤IBC疗法的 疗效的生物标志物、 系统、 方法及试剂盒。 本申请 中提供了一种用于评估肿瘤IBC疗法的疗效的生 物标志物， 所述生物标志物包括circ ‑TMTC3和/ 或circ‑FAM117B。 本发明提供的生物标志物， 基 于circRNA开发， 其组织特异性表达、 进 化保守性 和比线性mRNA更稳定， 因此用于评估肿瘤IBC治 疗效果的特异性更强稳定性更高。 权利要求书2页 说明书15页 序列表2页 附图14页 CN 114875144 A 2022.08.09 CN 114875144 A 1.一种用于评估肿瘤IBC疗法的疗 效的生物标志物， 其特征在于， 所述生物标志物包括 circ‑TMTC3和/或circ ‑FAM117B。 2.根据权利要求1所述的生物标志物， 其特征在于， 所述生物标志物包括circ ‑TMTC3和 circ‑FAM117B； 其中， 所述circ ‑TMTC3的核酸序列中至少部分与SEQ  ID NO:1相同； 所述 circ‑FAM117B的核酸序列中至少部分与SEQ  ID NO:2相同。 3.根据权利要求1所述的生物标志 物， 其特征在于， 所述肿瘤为 黑色素瘤。 4.一种用于 评估肿瘤IBC疗法的疗效的试剂盒， 其特 征在于， 所述试剂盒包括： 引物对组和探针， 所述引物对组包括第一引物对和第二引物对； 第一引物对， 所述第一引物对包括如SEQ  ID NO:3所示序列 的正向引物， 和如SEQ  ID  NO:4所示序列的反向引物； 第二引物对， 所述第二引物对包括如SEQ  ID NO:5所示序列 的正向引物， 和如SEQ  ID  NO:6所示序列的反向引物。 5.circ‑TMTC3和/或circ ‑FAM117B检测试剂的用途， 用于制备评估肿瘤IBC疗法的疗效 的试剂盒。 6.一种用于 评估肿瘤IBC疗法的疗效的系统， 其特 征在于， 所述系统包括： 生物标志物检测单元， 所述生物标志物检测单元被设置用于测定患 者肿瘤组织中生物 标志物的表达水平； 和 数据处理单元， 所述数据处理单元被设置用于比较所述患 者肿瘤组织中生物标志物的 表达水平和阈值， 来评估肿瘤IBC疗法对所述患者的疗效； 其中， 所述 生物标志 物包括： circ ‑TMTC3和/或circ ‑FAM117B。 7.根据权利要求6所述的系统， 其特征在于， 所述生物标志物包括circ ‑TMTC3或circ ‑ FAM117B。 8.根据权利要求7所述的系统， 其特征在于， 所述生物标志物检测单元被设置用于测定 患者肿瘤组织中circ ‑TMTC3的表达水平E1和circ ‑FAM117B的表达水平E2； 和 所述数据处理单元被设置用于比较E1和阈值E1 ’， 以及比较E2和阈值E2 ’的值， 来判定 所述肿瘤IBC疗法对所述患者的疗效； 当E1小于E1 ’， 且E2小于E2 ’时， 判定所述肿瘤IBC疗法对所述患者敏感(有效)， 否则判 定所述肿瘤IBC疗法对所述患者耐受(无效)。 9.根据权利要求7所述的系统， 其特征在于， 所述生物标志物检测单元被设置用于测定 患者肿瘤组织中circ ‑TMTC3的表达水平E1和circ ‑FAM117B的表达水平E2； 所述数据处 理单元被设置用于： 根据E1和E2计算 ICBcirSig评分值R， 根据阈值E1 ’和阈值E2 ’计算ICBcirSig评分值R ’； 通过比较R和R ’的大小评估评估肿瘤IBC疗法对所述患者的疗效； 其中， 所述ICBcirSig评分通过circ ‑TMTC3和circ ‑FAM117B进行多变量Cox回归系数加 权获得。 10.一种用于 评估肿瘤IBC疗法的疗效的方法， 其特 征在于， 所述方法包括 步骤： 测定患者肿瘤组织中生物标志 物的表达水平； 通过比较所述患 者肿瘤组织中生物标志物的表达水平和阈值评估肿瘤IBC疗法对所述权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114875144 A 2患者的疗效； 其中， 所述 生物标志 物包括： circ ‑TMTC3和/或circ ‑FAM117B。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114875144 A 3